Bệnh viện đa khoa huyện Đức Thọ triển khai lấy máu gót chân trẻ sơ sinh tầm soát miễn phí một số bệnh lý di truyền

Thứ năm - 25/04/2019 23:06
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh, giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời, hạn chế tối đa hậu quả do các dị tật bẩm sinh của trẻ.

Từ tháng 4/2019, khoa Sản – Bệnh viện đa khoa Đức Thọ tiến hành tư vấn, lấy máu gót chân trẻ sơ sinh gửi xét nghiệm miễn phí nhằm tầm soát ba bệnh di truyền, nội tiết đó là: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là những bệnh lý có thể điều trị khỏi và dự phòng để trẻ phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu không được xét nghiệm tầm soát trong những ngày đầu đời thì về sau sẽ khó phát hiện, khó chẩn đoán và bệnh sẽ ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng sống của trẻ.

z1356572754374 fa86b3c68a9dc63c56962b616ee6498b
Bác sĩ tiến hành lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh tại Bệnh viện đa khoa Đức Thọ

Theo Bác sĩ CKI Nguyễn Minh Đức, Trưởng khoa Sản cho biết, thời điểm lấy máu gót chân để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là từ 24 đến 72 giờ sau sinh và có thể kéo dài trong vòng 7 ngày sau sinh. Các bé sinh ra tại bệnh viện sẽ được nhân viên y tế lấy vài giọt máu ở gót chân cho lên giấy thấm khô chuyên biệt sau đó gửi đi xét nghiệm. Sau khi có kết quả, bệnh viện sẽ thông báo, trả kết quả và tư vấn cho gia đình.

Mẫu máu sau khi lấy được gửi đi làm các xét nghiệm sàng lọc 

Bác sĩ Đức cũng cho biết thêm: "Chương trình lấy máu gót chân trẻ sơ sinh đã được Khoa Sản triển khai từ năm 2017, tuy nhiên số lượng mẫu xét nghiệm bệnh viện được cung cấp mỗi năm từ 500 - 700 mẫu nên số trẻ sinh ra tại bệnh viện được xét nghiệm sàng lọc còn ít. Từ tháng 4/2019 bệnh viện tiếp tục thực hiện khoảng 1200 mẫu xét nghiệm sàng lọc máu gót chân trẻ sơ sinh, do đó các sản phụ vào sinh đều được tư vấn, thực hiện lấy máu gót chân trẻ để gửi đi xét nghiệm miễn phí."
 

- Thiếu men G6PD: là một bệnh mà cơ thể trẻ không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.

- Suy giáp bẩm sinh: là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ đần độn và không phát triển chiều cao. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

- Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.

 

 

Tác giả bài viết: Trần Khoát

Tổng số điểm của bài viết là: 5 trong 1 đánh giá

Xếp hạng: 5 - 1 phiếu bầu
Click để đánh giá bài viết

  Ý kiến bạn đọc

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây